Talasemi Hakkında Bilgiler

ÜLKEMİZDE TALASEMİ SORUNU

TALASEMİNİN TİPLERİ

1. TALASEMİ TAŞIYICILIĞI: Bu bireyler, tamamen sağlıklıdır. Eğer her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilirler. Talasemi taşyıcılığı ırsi bir hastalıktır, bulaşıcı özelliği yoktur. İki taşıyıcı evlendiğinde  çocuklarında %25 olasılıkla hasta, %25 olasılıkla sağlam, %50 olasılıkla taşıyıcı çocuk doğar.

Bir taşıyıcı sağlıklı biri ile evlendiği zaman çocukları hasta olmaz, %50 olasılıkla taşıyıcı, %50 olasılıkla sağlıklı doğar.

Talasemi taşıyıcıları herhangi bir tedavi gerektirmez, zaman zaman halsizlikleri olduğunda Çinko ve Folik asit desteği alabilirler. Bu kişiler daha çok Demir Eksikliği Anemisi ile karıştırılır, gereksiz uzun süreli demir tedavisi alırlar. Bu nedenle iki aylık demir tedavisine rağmen anemisi düzelmeyen kişilerde mutlaka talasemi testi yaptırılmalıdır.

2.TALASEMİ İNTERMEDİA: Taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan, hastalık belirtileri genellikle ileri yaşlarda başlayan, kan gereksinimleri daha az olan hastalığın hafif formudur.

Talasemi intermedia klinik ve laboratuar olarak  çok heterojen bir grubtur. Ağır formları talasemi majora benzer zaman zaman transfüzyon ve demir atıcı ilaçlar alır iken, hafif formları taşıyıcılara benzer, hiçbir zaman transfüzyon almadan yaşamlarını sürdürürler

3. TALASEMİ MAJOR: Akdeniz anemisi olarak ta bilinir. Erken çocuklukta başlayan, çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için yeterli hemoglobini yeterince yapamazlar. Anne ve babadan geçen  hatalı genler nedeni ile kemik ilikleri çok çalışan fakat sürekli defolu alyuvar üreten bir fabrikaya benzer. Kemik iliğinin çok çalışması ise hastada yüzde ve kafada şekil değişikliklerine neden olur.

Çocukta ilk belirtiler genellikle ilk 6 ayda ağır, ilerleyici bir hemolitik anemi şeklinde kendini gösterir. Bu çocukların yaşam boyu ortalama 3-4 haftada bir, kan transfüzyonlarına ihtiyaçları vardır. Anemiyi düzeltmek amacı ile yapılan eritrosit transfüzyonları çocuğun yaşamını uzatırken, vücutta demir birikmesine yol açar ve çeşitli organların fonksiyonları bozulur. Demir birikimini önlemek amacıyla genellikle 2 yaş civarında demir atıcı ilaçlar kullanmak zorunda kalırlar.

Başta kalp ve karaciğer gibi organlarda demir birikimini ölçmek için MRI T2* gibi hastaya sorun yaratmayacak yöntemlerin gelişmesi ile demir yükünü izlemek ve buna göre  demir atıcı ilaçları her hastaya göre planlamak hastaların yaşam kalitesini artırmıştır.

Talasemi majorda  tedavi prensipleri: 

1.    Düzenli kan transfüzyonları: Yaşamı uzatır, anemi komplikasyonlarını ortadan kaldırır, kemik iliği hiperaktivitesini önler, normal büyüme ve gelişmeyi sağlar.

2.     Dalak alınması: Hipersplenizm gelişmiş olgularda uygulanır. Düzenli ve yeterli transfüzyonlarla endikasyon ileri yaşlara ertelenebilmektedir.

3.    Şelasyon tedavisi: Demir birikimini azaltarak yaşam kalitesini ve süresini arttırır.

4.    Tedavi komplikasyonlarının izlemi ve tedavisi: Kardiak, endokrin ve hepatik sorunlar morbidite ve mortalite nedenidir. Komplikasyonların izlemi, erken tanı ve tedavi olanağı sağlar.

5.    Psikolojik destek: Tüm kronik hastalarda olduğu gibi çok önemlidir. Ayrıca şelasyon tedavisine uyumu arttırarak prognozu etkiler

6.    Kemik iliği nakli: Doku grubu uygun kardeş donör olduğuna hastalığın kesin tedavisi için önemlidir .

7.    Gen nakli: Gelecekte umut edilen bir tedavidir.

 

ÜLKEMİZDE TALASEMİ ÇALIŞMLARI

1950’li yıllarda, Türkiye’de hemoglobinopati ile ilgili ilk çalışmalar Prof. Dr. Muzaffer Aksoy tarafından başlatılmıştır. 1970’li yıllarda, Prof. Dr. Ayhan Çavdar ve Prof. Dr. Ayten Arcasoy tarafından sağlıklı Türk toplumunda talasemi taşıyıcı sıklığı %2.1bulunmuştur. 1970’li yıllarda talasemi ve hemoglobinopati konusunda  çalışmalar belirli  üniversitelerde hocalarımızın öncülüğünde başlamasına karşın,  son yıllarda birçok üniversite ve hastanede çalışmalara yeni isimler  eklenerek, dünya ile aynı düzeyde çalışmalarını sürdürmektedir.

YASAL ÇALIŞMALAR:

30.12.1993 tarihinde, 3960 sayılı Kalıtsal Kan Hastalıkları  ile Mücadele Kanunu çıkmıştır. Kanunun hazırlanmasında, TBMM’ne sunulmasında ve Sağlık Bakanlığı ile koordine edilmesinde  Prof. Dr. Ayten Arcasoy hocamızın büyük emekleri geçmiştir.

Kanunun  yayınlanmasından sonra  Sağlık Bakanlığı  tarafından Antalya, Antakya, Mersin ve Muğla’da talasemi merkezleri kurulmuştur. Bu merkezlerde hastaların tedavileri yanında tarama çalışmalarına da hız verilmiştir.

Bu tarihten sonra Başbakanlık Aile Araştırma Kurumu Başkanlığı tarafından Sağlık Bakanlığı ve İç İşleri Bakanlığı aracılığı ile evlenecek çiftlerde talasemi taraması yapılması önerilmiş, İl Hıfzıssıha Kurul kararı ile bu inceleme zorunlu hale getirilmiştir.

UHK:ULUSAL HEMOGLOBİNOPATİ KONSEYİ:

23.06.2000 tarihinde, Sağlık Bakanlığı Ana-Çocuk Sağlığı-Aile Planlaması ve Tedavi Hizmetleri Genel Müdürlüğü ile,Türkiye’de talasemi ve hemoglobinopati konusunda çalışan Üniversite, SSK, Devlet Hastaneleri, Vakıf ve dernek temsilcileri ile kurulmuştur. Danışma ve Yürütme Kurulları  oluşturuldu.

Sağlık Bakanlığı ile birlikte Antalya ve Mersin’de Talasemi için öncelikli illerin Sağlık Müdürlerinin katıldığı eğitim ve strateji toplantıları düzenlemiştir

Sağlık Bakanlığı ve Ulusal Hemoglobinolpati Konseyi 1995-2000 yılları arasında, Marmara, Ege ve Akdeniz bölgesinde ki  16 merkezin yaptığı tarama çalışmalarını toplamıştır. Talaseminin sık görüldüğü 16 merkezde son beş yıl içinde 377.339 sağlıklı kişi taranmış olup, ortalama talasemi taşıyıcı sıklığı %4.3 bulunmuştur. UHK Sağlık Bakanlığı birlikte yönetmeliğin hazırladı ve talasemi testlerinin zorunlu  olacağı illeri saptadı.

ULUSAL TALASEMİ ÖNLEME PROGRAMI

24.10.2002 tarihinde, Sağlık Bakanlığı ve Ulusal Hemoglobinopati Konseyi tarafından hazırlanan  Kalıtsal Kan Hastalığı Yönetmeliği yayınlanmıştır.

08.05.2003 tarihinde, Sağlık Bakanlığının belirlediği 33 ilde Hemoglobinopati Önleme Programı başlatılmıştır.

Hemoglobinopati Kontrol Programı hemoglobinopati taşıyıcılığının sık görüldüğü Konya, Karaman, Burdur, Isparta, İzmir, Denizli, Manisa, İstanbul, Bursa, Çanakkale, Kütahya, Gaziantep, Kahramanmaraş, Antalya, İçel, Hatay, Ankara, Tekirdağ, Edirne, Diyarbakır, Bilecik, Kırklareli, Kayseri, Sakarya, Kocaeli, Şanlıurfa, Eskişehir, Batman, Düzce, Adana, Aydın, Muğla gibi riskli  illerde  yürütülmektedir.

Yönetmelik;  Kamu kurum ve kuruluşları ile gerçek ve özel hukuk tüzel kişilerinin kalıtsal kan hastalıklarından hemoglobinopatilere yönelik

1.     Eğitim,

2.     Tarama,

3.     Genetik danışma,

4.     Doğum öncesi ve sonrası tanı,

5.     Hastaların tedavilerine ilişkin her türlü faaliyetler,

6.     Tanı ve tedavi merkezleri,

7.    Kayıt, bildirim, sevk ve izin işlemlerini kapsamaktadır.

Programın Amaçları:

Kalıtsal bir hastalık olan talaseminin, toplum taraması, genetik danışma, halk eğitimi ve doğum öncesi tanı yöntemleri kullanılarak hasta doğumunun uygun strateji ile önlenmesi, mevcut hastaların yaşam sürelerinin uzatılması ve yaşam kalitelerinin artırılmasıdır.

Bu Yapılanmada Görev Dağılımları :

1. Basamak Hemoglobinopati Tanı Merkezleri : Sağlık Ocakları ve AÇSAP merkezlerinin görevlerine ek olarak evlenecek çiftlerin ve kendisine sevk edilen kişilerin tetkiklerini yapar.

2. Basamak Hemoglobinopati Tanı Ve Tedavi Merkezleri: Hemoglobinopati Tanı merkezlerinin görevlerine ek olarak, hastaların  tanı ve  tedavilerinin yapılmasını sağlar.

3. Basamak Hemoglobinopatilerin İleri Tetkik Ve Tedavilerini Yapan  Merkezler :2. basamak merkez görevlerine ek olarak; 1.Mutasyon analizi,  2. Doğum öncesi tanı, 3.Kemik iliği transplantasyonu yapar.

Türkiye’de hemoglobinopatilerin mevcut durumunu saptamak amacıyla;  2002 yılında Sağlık Bakanlığı Ana Çoçuk Sağlığı ve Aile Planlaması Genel Müdürlüğü tarafından hazırlanan bir form, 81 ilin İl Sağlık Müdürlüklerine gönderilmiş ve illerindeki hemoglobinopati vakalarını bildirmeleri istenmiştir.

Bu araştırma sonucunda 4512 vaka bildirilmiştir. Vakaların % 57’si talasemi major dür. %23’ü orak hücre anemisi, %11 talasemi intermediadır.

Yönetmelik çerçevesinde illerde Birinci basamak Tanı Merkezleri, İkinci  Basamak Tanı ve Tedavi Merkezleri ve Üçüncü Basamak Doğum Öncesi ve Kök Hücre Nakli Merkezleri kurulmaya veya kurulmuş merkezlere ruhsat verilmesine başlanmıştır.

Talasemi Önleme Programında Halk Eğitimi, Evlilik Öncesi Talasemi Taraması, Genetikdanışmanlık, Doğum Öncesi tanı hizmetleri yapılmaktadır.

Bu çalışmalar sonucunda, 2003 yılından beri 30  ilde 46 talasemi merkezi kurulmuş olup, 2009 yılında evlenen çiftlerin %82 i taranmıştır,  böylece yeni doğan talasemi hastası da %87 azalmıştır.

Sağlık Bakanlığ Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması 2009 verileri:

HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI EVLİLİK ÖNCESİ TARAMA ORANI

•          2003 Yılında EVLENEN ÇİFTLERİN   %30,71

•          2004 Yılında EVLENEN ÇİFTLERİN   %47,24

•          2005 Yılında EVLENEN ÇİFTLERİN   %53,46

•          2006 Yılında EVLENEN ÇİFTLERİN   %66,41

•          2007 Yılında EVLENEN ÇİFTLERİN   %77,25

•          2008 Yılında EVLENEN ÇİFTLERİN   %81,41

Eğer bu çalışmalar başlamasaydı, her yıl beklenen hasta sayısı 400 olacaktı, 2002 yılında kayıtlı hasta sayısı 4500 iken, 8 yılda 3200 daha artarak   sayımız 7700 olacaktı. Talasemi önleme projesi ile hasta sayısı 2002 yılından beri toplam 968 artış göstermiş   şu anda hasta sayımız 5500 civarında kalmıştır.

2002 yılından beri önleme yapılmasaydı, beklenen  yeni hastaların bugüne kadar tedavi masraflarının devlete maliyeti 88.000.000TL olacaktı, oysa hasta sayısı giderek azaldığı için  devlete maliyet 42.000.000 TL olmuştur.

Ülkemizde yüzde 90  hasta doğumu engellendiği gibi devletin kasasına 46.000.000 TL tasarruf sağlanmıştır.

TALASEMİDE MİLAD: 2000 YILI

Talasemide 2000 yılından itaberen çok şeyler değişti, 2000 yılında Ulusal Talasemi konseyinin kurulması ile,  Sağlık Bakanlığı ile ilk defa düzenlenen Uluslar arası Talasemi Yazokulunda, hem hastalar hem de aileler ilk defa kendileri gibi yüzlerce hasta yanında bir bir çok bilim insanı ile bir araya geldi.

2000 yılında, yine 18 yaş üstü hastalar ilk defa  Ulusal Talasemi Gençlik Kamplarında yaşıtları ile bir araya gelerek yaşamlarının ne kadar önemli olduğunun farkına vardılar.

Hastalar ve aileler ile son zamanlarda yapılan anket ve söyleşilerde  2000 yılı öncesi yıllarda yaşanan sorunların ortadan kalktığını söylüyorlar.

Aileler artık her yerde Doğum Öncesi tanı olanaklarına kavuştular, artık Doğum Öncesi Tanı Yerine, Gebelik Öncesi Tanı yöntemi olan Tüp Bebek yöntemi ile bebek sahip olma yöntemi için başvurular yapıyorlar.

2002 yılında Yönetmeliğin yayınlanması, 2003 yılında Ulusal Talasemi Öneleme programının başlanması ülkemiz için geç kalınmış ancak kuvvetli adımlar oldu.

2005 yılında  Ulusal Talasemi yılında Ulusal Hemoglobinopati Konseyi yerine hukuki zeminde yer alan derneklerin bir araya gelmesi oluşan Talasemi Federasyonu kurulmuştur.

BİLİMSEL ORGANİZASYONLAR:

Sağlık Bakanlığı ve Talasemi Federasyonu işbirliği ile, hastalara, ailelere ve talasemi merkezlerinde çalışan hemşire, teknisyen ve hekimlere yönelik her iki yılda bir Uluslar arası Talasemi Yazokulları düzenlenmektedir.

22-26 NİSAN 2000, ANTALYA 1.ULUSLAR ARASI TALASEMİ YAZ OKULU:
12 ülkeden yaklaşık 350 bilim adamı, talasemili aileler ve talasemili  hastalar katıldı.
1-5 NİSAN 2002 KKTC, 2. ULUSLAR ARASI TALASEMİ YAZ OKULU:
10 ülkeden yaklaşık 350 bilim adamı, talasemili aileler ve talasemili  hastalar katıldı.
20-25 NİSAN 2004- ANTALYA 3.ULUSLARARASI TALASEMİ YAZ OKULU
Avrupa Transfüzyon Tıbbı Okulu ve Kan Merkezleri ve Transfüzyon Derneğinin düzenlendiği Kurs ile beraber yapıldı. 15 Ülkeden 450 bilim adamı, talasemili aileler ve talasemili  hastalar katıldı.
23-27 NİSAN 2006- ANTALYA 4.ULUSLARARASI TALASEMİ YAZ OKULU
12 Ülkeden 550 bilim adamı, talasemili aileler ve talasemili  hastalar katıldı.
20-24 NİSAN 2008- ANTALYA 5.ULUSLARARASI TALASEMİ YAZ OKULU
12 ülkeden yaklaşık 650  bilim adamı, talasemili aileler ve talasemili  hastalar katıldı.
11-14  MAYIS 2011 – ANTALYA 12. DÜNYA TALASEMİ KONGRESİ VE 14. HASTA VE AİLERİ KONGRESİ
59 ülkeden yaklaşık 1310  bilim adamı, talasemili aileler ve talasemili  hastalar katıldı.

SOSYAL ORGANİZASYONLAR:

Hastaların birbirleri ile dayanışması, tedaviye uyumlarının artırılması, tatil olanağı olmayan hastalara tatil olanağı sağlamak, illerde kamu kurumları ve yönetecilerinin  hastalara sahiplenmesi için  sadece ülkemizde düzenli olarak Ulusal Talasemi Gençlik Kampları düzenlenmektedir.

2000, KKTC 1. Uluslararası Talasemi Gençlik Kampı
2001, ANTALYA 2. Uluslararası Talasemi Gençlik Kampı
2002, AYDIN 3. Uluslararası Talasemi Gençlik Kampı
2003, MUĞLA 4. Uluslararası Talasemi Gençik Kampı
2004, İZMİR 5. Uluslararası Talasemi Gençlik Kampı
2005, HATAY 6. Uluslararası Talasemi Gençlik Kampı
2006, ADANA 7. Uluslararası Talasemi Gençlik Kampı
2007, MERSİN 8. Uluslararası Talasemi Gençlik Kampı
2008, PAMUKKALE 9. Uluslararası Talasemi Gençlik Kampı
2009, KAPODOKYA 10. Uluslararası Talasemi Gençlik Kampı

HASTALARIN TEDAVİLERİ İLE İLGİLİ ÇALIŞMALAR:

  1. 2005 yılında hastaların tedavilerinin başarılı olması ve onların kendilerini daha iyi takip etmesi için; bir TIF yayını olan “About Thalassemia” adlı kitabın çevirisini yapmıştır. Kitap hasta ve hasta yakınlarına hastalık hakkında ihtiyaçları olan tüm bilgiyi yalın bir ifadeyle sunmaktadır.
  2. 2006 yılında hastaların kan gereksinimlerinin karşılanması için  Türk Kızılay Derneği ile “TALASEMİ ÇİÇEKLERİ SOLMASIN “    projesini başlatmıştır.
  3. 2008-2009 Öğretim Yılında Üniversitede okuyan 10 Talasemili gencimize,  ayda 100 TL burs verilmiştir. 2009-2010 Öğretim Yılında Üniversitede okuyan 15 Talasemili gencimize   ayda 150  TL burs verilmiştir, 2010 -2011 Öğretim Yılında Üniversitede okuyan 35 Talasemili gencimize   ayda 100  TL burs verilmiştir.
  4. Hastaların özürlü hakları ile ilgili olarak Başbakanlık Özürlüler Daire başkanlığı, Sağlık Bakanlığı, Milli Eğitim Bakanlığı, Sosyal Güvenlik kurumu  ve diğer kurumlar ile görüşmeler yapılmıştır, ilgili kanun, yönetmelik ve genelgeler web sayfasına konmuştur.

HALKIN BİLİNCİNİN ARTIRILMASI VE HASTALIĞIN ÖNLENMESİ  İLE İLGİLİ ÇALIŞMALAR:

  1. 16.04.2007 Tarihinde Talotır Eğitim Programı konusunda, Antalya’da İçişleri Bakanlığı, Sağlık Bakanlığı, Milli Eğitim Bakanlığı, Diyanet İşleri Başkanlığı, Antalya Valiliği ve 24 ilden gelen Sağlık Müdürleri temsilcileri ile bir toplantı düzenlendi. TALOTIR olarak adlandıralan bir TIR içinde 25 kişinin eğitim gördüğü gezici bir  dershane olarak  hazırlandı. TALOTIR da eğitim alacak kişiler öğretmenler, öğrenciler, muhtarlar, imamlar, sağlık çalışanları ve halk olarak belirlendi.
  2. 08.05.2007 tarihinde  08 Mayıs Dünya Talasemi Günü nedeni ile İstanbul’da TALOTIR projesi nedeni ile Hyatt Regency Otelde toplantı ve Taksim Meydanında açılışı yapıldı, TALOTIR 08.05.2007- 14.06.2007 tarihleri arasında 8 ilde 10.200 kişiye ulaşıldı. 22 Ekim- 28 Aralık 2007 tarihleri arasında, 16 ili ziyaret ederek, 60.000 kişiye ulaştı. Toplam 70.200 kişiye eğitim verilmiş oldu.
  3. 2007 yılında Milli Eğitim Bakanlığı ile 33 ilden 40 öğretmene Talasemi konusunda Formatör Öğretmen eğitimi verildi, öğretmenler okullarda öğrencileri talasemi konusunda eğitmeye başladı.
  4. 07.06.2008 tarihinde Milli Eğitim Bankalığının okullardaki sorunların çözümlenmesi ve Çalışma Bakanlığının iş bulması açısından tüm hastaların kayıt sistemleri gerekmektedir. Bunun için hazırlanmış olan kayıt formunu talasemi hastalarının doldurulması için web sayfamızda yayınlanarak, kayıt sistemi tutulması kararı alındı. Başvurular değerlendirilerek Başbakanlık Özürlüler daire Başkanlığına, Milli Eğitim Bakanlığına ve çalışma ve Sosyal Güvenlik Bakanlığına gönderildi.

HEKİMLERİN EĞİTİMİ İÇİN ÇALIŞMALAR:

  1. Her iki yılda bir düzenlenen Uluslar arası Talasemi Yazokullarına katılımları sağlanmıştır.
  2. 20 – 24 Nisan 2008 tarihleri arasında, Sağlık bakanlığı ile işbirliği içinde, Antalya Kemer Grand Haber İş Otelde 5.Uluslararası Talasemi Yaz Okulunda  33 ilden gelen birinci basamak hekimlerine 1. Basamak talasemi Kursu düzenlenmiştir.
  3. Sağlık Bakanlığı ve İl Sağlık Müdürlükleri işbirliği ile, 2009 yılında Talaseminin yoğun olduğu 26 ilde birinci ve ikinci basamak hekimlerine yönelik, “Ulusal Talasemi Eğitim Seminerleri” düzenlenmesi kararı alındı.18 ilde 3600 sağlık çalışanına 2009-2010 yıllardan eğitim verildi.

 

Burhan KERİMOĞLU
Talasemi Federasyonu Genel Başkanı